نکته مهم : برای بهره گیری از متن کامل پژوهش یا مقاله می توانید فایل ارجینال آن را از پایین صفحه دانلود کنید. سایت ما حاوی تعداد بسیار زیادی مقاله و پژوهش دانشگاهی در رشته های مختلف می باشد که می توانید آن ها را به رایگان دانلود کنید

درگیری کلیوی اغلب به‌صورت مثانه نوروپاتیک، عفونت مکرر ادراری، هیدرونفروز، دریچه پیشابراه خلفی و انسداد مثانه می‌باشد.

متوسط طول عمر بیماران ۳۰ سال و علت مرگ نارسائی تنفسی ناشی از آتروفی ساقه مغز می‌باشد.

در تشخیص افتراقی سندرم ولفرام تمام موارد دیابت جوانان همراه با آتروفی اپتیک، آنمی پاسخ‌دهنده به تیامین، سندرم آلستروم (۱۱)، بیماری‌های میتوکندری، سندرم (۱۲) Kearn – Sayre و سندرم لورنس مون‌بیدل (۱۳) قرار می‌گیرد.

  • معرفی بیمار

بیمار پسر ۱۲ ساله‌ای می باشد که به‌علت کوتاهی قد و مطالعه اختلال رشد به درمانگاه غدد معرفی گردید. وی مبتلا به دیابت بی‌مزه مرکزی از ۵/۱ سال پیش و دیابت وابسته به انسولین از ۵/۲ سال قبل از مراجعه بود. کودک حاصل یک زایمان طبیعی بدون عارضه در بیمارستان بوده و در سابقه قبل و حین تولد نکته مثبتی نداشت. دوره نوزادی را بدون عارضه پشت سر گذاشته و در اوایل کودکی به‌علت وجود یک صدای اضافی در سمع قلب و مطالعه بیشتر در این مورد به متخصص قلب ارجاع و تشخیص نقص ”سوراخ“ دیواره بین‌بطنی (V.S.D) برای ایشان داده گردید.

▪ در سابقه خانوادگی:

شما می توانید مطالب مشابه این مطلب را با جستجو در همین سایت بخوانید                     

والدین دخترعمو ـ پسرعمو بوده و بیماری خاصی ندارند. دو فرزند دیگر خانواده دختر و در حال حاضر سالمند. سابقه مثبتی از دیابت وابسته به انسولین، اختلال دید، کری و دیابت بی‌مزه در بستگان نزدیک وجود نداشت.

شما می توانید تکه های دیگری از این مطلب را در شماره بندی انتهای صفحه بخوانید              

بیمار در زمان مراجعه، به‌علت دیابت وابسته به انسولین تحت درمان با انسولین متوسط‌الاثر و کوتاه‌اثر دو بار در روز و اسپری وازوپرسین یک‌بار در روز بوده و شکایتی از اختلال دید نداشت و تنها یک‌سال بعد از مراجعه دچار کاهش دید هر دو چشم گردید.

▪ در معاینه فیزیکی:

بیمار پسری بود با جثه کوچک و قیافه ظاهری طبیعی. وزن وی حدود ۵/۲ ـ انحراف استاندارد زیر حد متوسط سن و قد وی ۳ـ انحراف معیار زیر حد متوسط سن بود.

گرچه کمبود ترشح هورمون رشد همراه با اختلال عملکرد هیپوفیز در دو مورد از سندرم ولفرم گزارش شده اما در این بیمار در اسکن مغز، هیپوفیز و حرفه زین ترکی سالم گزارش گردید و آزمایش هورمون رشد (GH) به روش تحریکی طبیعی بود. در طول مدت پیگیری حداقل سرعت رشد طبیعی متناسب با سن و مرحله بلوغ نیز طبیعی بود.

بدین‌ترتیب با در نظر داشتن کنترل نامناسب دیابت شیرین، سوءتغذیه (به‌نحو مشهود باعث کمبود وزن کودک بود)، بیماری قلبی و معضلات ملکولی زنجیره تنفس سلولی که اختلال در عرضه انرژی را باعث می گردد (پاتوژنز سندرم ولفرام) می‌توان کوتاهی قد وی را به آنها ارتباط داد. فشارخون طبیعی و پوست وی خشک بود. اندازه تیروئید براساس معیار سازمان بهداشت جهانی درجه Ib تعیین گردید. در سمع قلب سوفل سیستولیک ۶/۳ با حداکثر شدت در کناره چپ جناغ شنیده می‌گردید.

در معاینه دستگاه تناسلی: آلت و بیضه‌ها به‌شکل طبیعی پسرانه و بر اساس تقسیم‌بندی تانر (۱۴) (SMR) در مرحله II بلوغ بود.

▪ در معاینه عصبی:

غیر از کاهش میدان دید و اختلال مختصر شنوائی به‌صورت کاهش خفیف شنوائی در فرکانس‌های بالا نکته مثبتی نداشت. وی دچار عدم پیشرفت تحصیلی به‌علت اختلال یادگیری بود.

کاهش قدرت دید کودک براساس گزارش چشم‌پزشک بسیار شدید و در حد ۲۰/۲ بود که در مطالعه‌های بعدی آتروفی عصب بینائی علت آن ذکر گردید.

▪ در مطالعه‌های پاراکلینیک:

CT اسکن مغزی و هیپوفیز و سونوگرافی کلیه‌ها طبیعی بود. آزمایش‌های عملکرد تیروئید و کلیه‌ها نیز طبیعی بود. سن استخوانی ۵ ساله (تأخیر قابل توجه نسبت به سن تقویمی) گزارش گردید. وزن مخصوص ادرار ۱۰۱۰ بود.

با در نظر داشتن ماهیت پیشرونده بودن بیماری، به مرور زمان امکان بروز هر یک از عوارض و علائم ذکر گردیده این سندرم در بیمار هست. در حال حاضر بیمار تحت درمان با انسولین به مقصود کنترل دیابت شیرین و وازوپرسین (دیابت بی‌مزه) بوده و برای وی عینک تجویز شده می باشد. به جهت تشخیص زودرس هر یک از عوارض محتمل که ممکن می باشد بروز کند به‌گونه مرتب تحت معاینات دقیق و پیگیری قرار دارد. به‌علت تأخیر در مراحل مطالعه، اصلاح، پذیرش و چاپ مقاله خاطر نشان می گردد که بیمار در حال حاضر ۱۵ سال داشته و پیگیری وی ادامه دارد، اکنون در مرحله ۴ بلوغ قرار دارد، در دوران جهش رشد قدی می باشد و منحنی رشد قدی وی در حدود ۸/۲ ـ انحراف معیار می باشد. به‌علت علائم افسردگی تحت نظر روانپزشک می‌باشد، به‌علت کمپلیانس ضعیف کنترل دیابت شیرین در حد ضعیف می باشد.

با ساخته شدن آنزیمی در میتوکندری-مرکز تولید انرژی سلول- ، سلول از حالت مرگ و استرس در می آید . این یافته ی جدید می تواند باعث تولید دارو هایی بشود که می تواند بیماری های مربوط به افزایش سن مانند آلزایمر و دیابت را درمان کنند. دانشمندان می گویند که این تحقیقات می توانند منجر به طولانی تر کردن عمر نیز بشوند.
David Sinclair یک زیست شناس دانشگاه هاروارد و یکی از افرادی که این کار را پیش برده  ،می گوید:ما هم اکنون در حال ساختن دارو هایی هستیم که ار مردن سلول ها و از بیماری هایی مانند آلزایمر  جلوگیری می کند. این یافته ها تمرکز شرکت Sirtris Pharmaceuticals, ( که Sinclair  از افراد پدید آورنده آن می باشد ) را بر روی سیروتین ها، گروهی از آنزیم ها که به طول عمر ربط دارند را نشان می دهد .

تا الآن این شرکت بر روی مولکولی که بر SIRT1 ، آنزیمی که سلامتی میتوکندری را افزایش می دهد اما در خارج میتوکندری می باشد ،بیشتر تمرکز کرده می باشد . وی می گوید:”SIRT1  یکی از مهمترین آنزیم ها هست. (اصطلاحا آخرشه !) در صورتی که دیگر آنزیم ها نیز در درمان بیماری های سنینیز موثر هستند”

میتوکندری کارخانه جات کوچک انرژی هستند که در هر سلول وظیفه ی تبدیل یک ماده ی شیمیایی به انرژی را بر عهده دارد. مشاهدات روز افزونی نشان  میدهند که عملکرد میتوکندری نقشی حیاتی در افزایش سن و بیماری های مربوط به سن مانند آلزایمر،پارکینسون ،بیماری قلبی و دیابت نوع2 دارد . برای مثال ، در افراد پیر میتوکندری ، به نسبت افراد جوان، کارایی کمتری دارد و در نتیجه سلول در برابر انسولین مقاوم می گردد .( به دلیل کنم شدن رسپتور ها) .
در این مطالعه ،sinclair  و همکارانش سلول ها را از نظر ژنتیکی طراحی کردند که آنزیمی داخل میتوکندری( به نام NAMPT) را زیاد تولید می کندو سپس این سلول ها را در درون مواد سمی قرار دادند . آنها در یافتند که سلول های با در جه ی آنزیم بالاتر  در برابر این مواد سمی مقاوم تر هستند  و کمتر میل به مردن داشتند. محققین دریافتند تا آنجایی که میتوکندری سلول سالم باشد، سلول می تواند زنده بماند ؛ در هر وضعیتی که باشند. ” این یعنی میتکندری عوامل اصلی در زندگی سلول هستند.”
افزایش میزان NAMPT ، باعث افزایش ماده ای به نامNAD می گردد.که تأثیر کلیدی در بسیاری از واکنش های متابولیکی دارد. NAD برای فعالیت سروتین ها حیاتی هستند ،همان آنزیم مربوط به عمر زیاد. افزایش عمر  در که درتحقیقات کنونی به دست اومده، بستگی به دو آنزیم دارد .:SIRT3 و SIRT3 که  میتوانند هدف های جدیدی برای داروها باشند تا بیماری های مربوط به پیر شدن را مانع شوند .” اگر بتوان دارویی را پیدا نمود که بتواند آنزیم  SIRT3 را فعال کند، می توان سلول هایی که قرار می باشد بمیرند را زنده نگه داشت ؛ مانند سلول هادر اختلال نوروجنرتیو(عصب-ساختی).”
Sinclair  همچنین پیشنهاد می دهد که این مکانیزم نشان دهنده ی مزایای محدودیت کالری بر روی طول عمر  می باشد.  دهه ها پژوهش نسان داده که رژیم غذایی با تغذیه مناسب با  کالری محدود باعث افزایش عمر پشه ،کرمو موش ها می گردد و مثل اینکه در برابر بیماری های افزایش سن ایمن می سازد.سینکلر می گوید”ما می دانیم که محدودیت کالری باعث سالم ماندن میتوکندری می شودو ما فکر میکنیم که چگونگی کار مکانیزم اساسی محدودیت کالری را یافته ایم “….”خیلی جلب می باشد ، زیرا این مکانیزم میتوکندری را درگیر می کند ؛ مرکز انرژی سلول.”

اين آمپول، ميتوكندري را در بدن دست كاري مي كند; ميتوكندري ها اجزايي شبيه به سوسيس و خانه هاي انرژي در درون همه سلول هاي بدن به غیر از گلبول هاي قرمز هستند. ميتوكندري ها غذايي را كه ما مي خوريم به انرژي تبديل مي كنند كه اين انرژي توسط قلب، ماهيچه ها، مغز و ساير اعضاي بدن قابل بهره گیری می باشد.
    
    تحقيقات نشان داده كه تخريب و تحليل رفتن اين اجزا يك عامل مهم پيري و كهولت می باشد.
    
    اصلاح جهش هاي ژنتيكي در ميتوكندري ها همچنين مي تواند در مقابله با بيماري هايي زیرا ديابت، پاركينسون، سكته مغزي، آلزايمر، بيماري قلبي و سرطان موثر باشد.
    
    همچنين تصور مي گردد كه تشكيل تدريجي ژن هاي خراب و ناقص در طول زندگي يك عامل مهم پيري می باشد. اگرچه تاكنون کوشش ها براي معرفي كردن ژن هاي سالم به ميتوكندري براي جايگزين كردن آن ها به جاي انواع آسيب ديده و ناسالم ناموفق بوده اما پروفسور پاتريك يك متخصص برجسته انگليسي در رشته اختلالات ميتوكندري در اين باره اظهار كرد: «اگر اين امكان فراهم گردد، مي تواند بخشي از آسيب هاي وارد شده به ميتوكندري ها ناشي از بالارفتن سن را ترميم و اصلاح كند كه نتيجه آن توليد آمپولي می باشد كه بتواند مانع از طریقه پيري گردد.»
    
    چاقي، خطر مرگ در بيماران كليوي را افزايش مي دهد
    
    بيماران مبتلابه بيماري هاي مزمن كليوي كه در عين حال اضافه وزن هم دارند بيش تر از افرادي كه دچار بيماري مزمن كليوي هستند اما وزن طبيعي دارند به بيماري هايپر پاراتيروئيديسم كه باعث مي گردد افراد بيش تر به مشكلات قلبي دچار شوند و فوت كنند، مبتلامي شوند.
    
    اين نتيجه تحقيقات گروهي از پزشكان آمريكايي می باشد. در بيماري هايپرپاراتيروئيديسم، سطح هورمون پاراتيروئيد (PTH) بيش تر از حد طبيعي مي گردد. اين هورمون تأثیر مهمي در كنترل ساختار استخوان ها دارد و افزايش هورمون PTH مي تواند باعث شكل غيرطبيعي استخوان ها و افزايش احتمال ابتلابه بيماري هاي قلبي- عروقي گردد.
    
    در مطالعه اي كه روي 496 بيمار با بيماري هاي مزمن كليوي متوسط تا شديد صورت گرفت مشخص گردید كه با افزايش توده بدن (body mass) ميزان هورمون پاراتيروئيد بالامي رود و در نتيجه خطر ابتلابه بيماري هاي مرگبار در اين گروه از بيماران كليوي بالاتر مي رود.
    

دیدگاهتان را بنویسید